PGT-A와 PGD는 유전자 검사의 종류로 각각 염색체 이상과 단일 유전자 질환을 검사합니다. 오늘은 이런 유전자 검사의 이유와 특징, 차이점과 한계점에 대해 알아보겠습니다.
목차
들어가기 앞서
이전 글에서 유전자 이상이 유산에 미치는 영향에 관해 살펴보았습니다.
유전자 이상이 유산에 미치는 영향과 종류
유전자 이상이 유산의 원인이 될 수 있는지, 어떤 유전 질환과 염색체 이상 질환이 있는지, 고령 임신과 유전자 이상의 관계는 무엇인지 알아보겠습니다. 목차 들어가기 앞서 유산은 임신 초기
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이를 극복하는 방법은 PGT-A, PGT-M 등과 같은 착상 전 유전자 진단 검사입니다. 유전자나 염색체 이상 여부를 확인하기 위해 하는 이런 검사는 어떤 종류가 있고 각각의 특징은 무엇인지 이번 글에서 자세히 알아보겠습니다.
유전자 검사를 하는 이유
유전자 질환은 건강한 사람에게도 발생할 수 있습니다. 유산 검사에서도 부부의 유전자를 검사합니다. 매우 드문 경우이긴 하지만, 부부가 혈우병, 근육퇴행증, 프래자일X증후군 등의 선천적인 유전 질환이 있거나, 염색체의 수나 구조가 비정상적인 경우를 확인하기 위함입니다.
이러한 경우에는 부부가 자신들의 유전 질환을 모르고 있어도, 자식에게 유전자가 전달되면서 염색체의 형성이 잘못되어, 착상 실패나 유산을 반복하게 될 수 있습니다. 그래서 이런 가능성을 배제하기 위해 유전자 검사를 하는 것입니다. 유전자 검사를 통해 부부가 유전자 결손, 염색체 재배열, 단일 유전자 질환 등을 가졌는지를 알 수 있습니다.
PGT-A (PGS) 검사
PGT-A는 착상 전 이수체 검사라고 하며, PGS와 같은 의미로 사용됩니다. PGT-A는 2017년 의료 용어의 통합으로 PGS 대신 사용되기 시작한 용어입니다.
여성의 나이가 많으면 정상적인 난자가 줄어들어서 유전자 이상이 많은 배아가 생길 수 있습니다. 이런 문제를 해결하기 위해 이 PGT-A라는 검사를 할 수 있습니다. PGT-A는 착상 전 유전진단법의 일종으로, 배아가 자궁에 착상하기 전에 염색체의 수가 정상인지 확인하는, 즉 스크리닝하는 검사입니다.
이 검사로 21번 염색체가 3개인 다운증후군이나 23번 염색체의 이상인 터너증후군, 클라인펠터증후군 등을 확인할 수 있습니다. 이를 통해 염색체 수가 정상인 배아만을 골라서 자궁에 이식하면 임신 성공률을 높이고 유산율을 낮출 수 있습니다.
PGT-A는 시험관아기 시술과 함께 진행됩니다. 체외수정 후 5~6일째 포배기 단계의 배아에서 태반이 될 세포를 채취하여 염색체의 수를 분석합니다. PGT-A에서 사용하는 분석 기법은 NGS(Next Generation Sequencing)라고 하는데, 이 기법은 인간의 염색체 내에 있는 DNA 전체를 빠르고 정확하게 해독할 수 있는 기법입니다. NGS를 통해 배아의 염색체 수적 이상을 알 수 있으며, 모자이시즘 배아(정상 세포와 비정상 세포가 섞인 배아)도 발견할 수 있습니다.
PGT-A는 여러 가지 경우에 시행할 수 있습니다. 여성의 나이가 38세 이상이거나, 반복 착상 실패나 반복 유산이 있는 경우, 염색체 이상을 가진 태아의 임신 경험이 있는 경우, 심한 남성 난임 요인이 있는 경우 등이 그 예입니다. PGT-A는 확진 검사가 아니라 선별검사이므로, 검사 비용과 배아 생검 및 냉동 배아 이식에 따른 배아 손상 가능성 등을 고려하여 충분한 상담 후 결정해야 합니다
PGT-M (PGD) 검사
PGT-M 검사는 PGD 검사와 동일한 검사이며, 마찬가지로 의료 용어의 통합으로 PGD에서 PGT-M으로 명칭이 바뀌었습니다. PGT-M 검사는 부모 중 한 명이나 둘 다 특정 유전병이나 염색체 이상을 가지고 있을 때 시행하는 검사입니다. 이 검사 역시 시험관아기 시술과 함께 진행되며, 체외수정 후 3~5일 배양된 배아에서 세포를 채취하여 부모의 염색체에서 결함이 있었던 특정 부분만을 집중적으로 분석하는 검사입니다.
PGT-M 검사로 헌팅턴병, 다운증후군, 근육퇴행증, 프래자일X증후군, 혈우병, 골형성부전증, 신경섬유종 등과 같은 유전병 여부를 배아 이식 전에 검사할 수 있습니다. 이 검사를 통해 유전병이나 염색체 이상을 가진 배아를 제외하고 건강한 배아만을 자궁에 이식할 수 있습니다.
PGT-M 검사는 6천여 종의 유전병을 진단할 수 있으며, 현재 국내에서는 법적으로 보건복지부에서 고시한 190종가량의 유전병에 대한 진단을 허용하고 있습니다.
PGT-A와 PGT-M의 비교
PGT-A과 PGT-M을 함께 비교하여 요약하면 다음과 같습니다.
PGT-A와 PGT-M은 둘 다 착상 전 유전검사의 한 종류로, 시험관아기 시술을 통해 얻은 착상 전 배아의 일부 세포를 이용하여 염색체나 유전자 이상을 검사하는 방법입니다.
PGT-A는 염색체의 수적 이상을 검사하고, PGT-M은 단일 유전자 질환을 검사합니다. 두 검사는 시험관아기 시술 시 시행하며, 배아생검을 통해 배아의 일부 세포를 채취하고, NGS(Next Generation Sequencing) 기술을 이용하여 유전자를 분석합니다. 또한 두 검사는 임신율을 높이고 유산율을 낮추는 효과가 있습니다.
그러나 PGT-A와 PGT-M은 검사의 목적이 다릅니다. PGT-A는 염색체의 수가 정상인지 아닌지를 판단하고, 여성의 나이가 증가하면서 난자의 염색체 이상이 증가하는 경우나 반복 유산, 반복적 착상실패 등의 경우에 시행됩니다. PGT-M은 특정 유전자에 변이가 있는지 없는지를 판단하고, 부모 중 한 명이나 둘 다 단일 유전자 질환의 보인자인 경우나 단일 유전자 질환으로 인한 자녀 사망 경험이 있으면 시행됩니다.
PGT-A는 염색체 수적 이상이 있는 배아를 제외하고 정상 배아만 선별하여 이식합니다. PGT-M은 단일 유전자 질환에 물려받지 않은 배아만 선별하여 이식합니다.
이렇게 PGT-A과 PGT-M의 공통점과 차이점을 알아보았습니다. 유전자 검사를 통해 건강한 아이를 출산할 가능성을 높일 수 있지만 이러한 검사에도 한계점은 있습니다.
PGT-A와 PGT-M의 한계점
PGS나 PGD를 통해 배아의 유전적 이상 여부를 확인하고 이식하면 태어날 아이는 유전병이나 염색체 이상이 없을 것으로 생각할 수 있을까요? 이 검사는 1990년대부터 시작되었지만, 아직도 의학계에서는 검사의 필요성과 윤리성에 대해 논쟁이 계속되고 있습니다. 이 검사는 자신의 상황에 맞게 잘 이해하고 선택하는 것이 중요합니다. 의사들도 다른 견해를 가질 수 있으므로 절대적인 기준은 없습니다.
한 논문에서는 PGT-A에 대한 찬성과 반대의 의견을 비교하고 분석하였습니다. 이 논문은 미국에서 가장 많이 시행되고 있는 PGT-A 검사가 얼마나 논란의 여지가 있는지를 보여줍니다. 각각의 관점에서 주장하는 장단점을 정리해보겠습니다.
찬성하는 쪽에서는 다음과 같은 논리를 제시합니다. 시험관아기 시술의 실패 원인은 대부분 배아의 유전적 결함 때문이므로, 이를 제거하는 것이 임신 성공률을 크게 향상할 방법입니다. 또한 출산 후에도 아기의 건강을 보장하기 위해서는 착상 전 유전 진단이 필수적입니다.
아기의 건강을 보장하는 검사를 거부할 수 있는 부모가 없을 겁니다. 특히 시험관아기 시술을 통해 임신을 시도하는 부부라면, 이 검사를 권하지 않는 의사에게 분노할 수도 있습니다. 아기의 건강을 위해서라면 비용이 얼마든지 감수할 수 있을 것입니다.
반대하는 쪽에서는 다음과 같은 논리를 제시합니다. 우리는 유전학의 변화와 발달에 대해 완벽하게 알고 있지 않으며, 이 검사로도 모든 유전적 문제를 걸러낼 수 없다는 것입니다. 특히 반대하는 의사들은 이 검사로 실제로 득을 보는 부부의 비율은 낮으며, 그 대신 많은 배아가 검사 과정에서 손상되거나 파괴되기도 하고, 추가적인 시험관아기 시술이 필요하게 되기도 하며, 또한 검사 비용이 부담스럽다는 점을 지적합니다. 더욱이 이 검사에는 오류가 있을 수 있으며, 윤리적인 문제도 발생할 수 있다는 점도 강조합니다.
이렇게 PGT-A와 PGD의 장단점을 알아보았습니다. 이러한 유전자 검사를 통해 건강한 아이를 출산할 기회를 높일 수 있지만, 이 검사에도 한계와 위험이 있음을 인식해야 합니다. 따라서 자신의 상황과 의견에 따라 적절한 결정을 내리시기를 바랍니다.
마치면서
지금까지 유전자 검사는 왜 하고, PGT-A, PGT-M은 어떤 특징이 있는지를 자세히 알아보았습니다. 유전자 검사는 임신율을 높이고 유산율을 낮추는 데 도움이 되며, 특정 유전 질환에 물려받지 않은 건강한 아기를 출산하는 데 필요할 수가 있습니다.
살펴보았듯이 PGT-A는 염색체의 수적 이상을 검사하고, PGD는 단일 유전자 질환을 검사합니다. 두 검사는 각각의 장단점이 있으므로, 시행하기 전에 반드시 담당 의사와 상담하고, 임신 확인 후에도 산전 유전진단을 받는 것이 필요합니다.
유전자 검사는 임신과 출산에 관련된 중요한 결정을 내리기 위한 하나의 도구일 뿐입니다. 결국은 부부가 자신들의 가치관과 상황에 따라 적절한 선택을 하는 것이 가장 중요합니다. 유전자 검사에 대해 궁금하거나 고민하시는 분들은 언제든지 담당 의사와 상담하시기 바랍니다.
감사합니다.
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