유전자 이상이 유산의 원인이 될 수 있는지, 어떤 유전 질환과 염색체 이상 질환이 있는지, 고령 임신과 유전자 이상의 관계는 무엇인지 알아보겠습니다.
들어가기 앞서
유산은 임신 초기에 태아가 자연적으로 사망하는 현상입니다. 유산의 원인은 다양하지만, 그중 일부는 유전적인 이유로 발생합니다. 유전적인 원인이란 염색체나 유전자에 이상이 있어서 태아의 발달에 문제가 생기는 것을 말합니다. 염색체나 유전자에 이상이 있으면, 단백질의 합성이나 세포의 작용이 정상적으로 이루어지지 않아서 태아의 성장이나 발달에 영향을 줄 수 있습니다.
이러한 유전적인 원인으로 인한 유산은 어떻게 발생하고, 어떤 종류가 있는지 한번 알아보겠습니다.
유전자 이상과 유산
유전자 이상이란 무엇이고 어떻게 유산의 원인이 될 수 있을까요? 태아가 자궁 안에서 성장하다가 갑자기 죽거나 사라져 버리는 경우가 있습니다. 이런 경우의 많은 부분은 임신 10주 이내에 발생하며, 그중 가장 큰 비율을 차지하는 것이 바로 이 유전자 이상 때문입니다.
초기 임신에서 유산이 되는 경우의 약 절반 이상이 유전자 이상 때문이라고 추정됩니다. 일반적으로 15% 정도의 여성들이 적어도 한 번은 유산을 겪습니다. 전체 여성 인구 중 약 7~10% 정도는 유전자 이상을 가진 태아를 임신하다가 유산을 합니다. 생각보다 흔하게 일어나는 일입니다.
사람의 몸에서 나온 서로 다른 두 사람의 유전자가 섞여서 새로운 사람을 만들기 위해서는 약 30억 개의 DNA 쌍이 완벽하게 맞아야 합니다. 하지만 이 과정에서 오류가 생기면, 몸을 만드는 설계도가 잘못되어서 유산으로 끝나게 됩니다. 설계도가 잘못되면, 심장이나 폐, 팔다리 근육, 내장 등이 제대로 작동하지 않아서 결국 살아남을 수 없게 되는 것입니다.
유전자 이상이라고 하면, 가족 내력으로 전해지는 병을 생각하기 쉽습니다만 가장 흔한 유전 질환 중 하나인 다운 증후군은 부모 양쪽에 아무 문제가 없어도 발생할 수 있습니다. 꼭 가족 내력으로 전해지지만은 않습니다.
유전 질환과 염색체 질환
부모가 유전병이 있지 않아도 유전 때문에 유산이 일어날 수 있을까요? 유전 질환과 염색체 이상 질환은 비슷해 보이지만 다른 것입니다. 유전 질환은 특정한 질병을 일으키는 유전자가 부모로부터 자식에게 전달되는 것입니다. 염색체 이상 질환은 부모의 나이가 많거나 다른 이유로 태아의 DNA에 변화가 생기는 것입니다. 이런 변화로 염색체의 수나 구조가 달라집니다. 염색체 이상 질환의 대표적인 예로는 다운증후군, 에드워드 증후군, 터너증후군 등이 있습니다.
염색체 이상 질환은 대부분 돌연변이에 의해 발생하기 때문에, 부모의 염색체가 정상이라고 해서 다음 임신에서 태아의 염색체도 정상일 거라고 확신할 수 없습니다. 특히 산모의 나이가 많으면 많을수록, DNA가 섞이고 나뉘는 과정에서 염색체에 변화가 생길 가능성이 커집니다.
산모의 나이가 증가함에 따라 비정상 유전자를 가진 태아가 임신 될 확률도 증가한다는 통계가 있습니다. 미국에서 시험관 아기를 만든 여성들의 배아를 유전자 검사한 결과를 보면, 20대 여성은 배아 중 약 20~30%만이 유전자 이상을 보였지만, 40세 이상의 여성은 배아 중 약 70% 이상, 44세의 여성은 배아 중 약 90% 이상이 유전자 이상을 가지고 있었습니다.
고령일 때 유전자 이상
고령의 여성이 유산하면 항상 유전자 이상 때문일까요? 그렇지 않습니다. 면역학적인 문제로 유산이 일어날 수도 있습니다.
유산의 원인은 다양합니다. 때로는 유전자 이상으로, 때로는 면역 이상으로, 때로는 두 가지 이상의 이유로 유산이 발생할 수 있습니다. 그래서 습관성 유산의 정확한 원인을 찾기가 어렵습니다. 유산이 된 태아의 염색체를 분석해도, 그것이 다음 임신에서도 반복될 것이라고 확신할 수 없습니다.
고령의 여성이 유산할 확률이 높은 이유 중 하나는 염색체 수에 이상이 있는 경우입니다. 생식세포가 형성되는 과정에서 염색체가 제대로 분리되지 않으면, 염색체 수가 정상보다 많거나 적은 생식세포가 만들어집니다. 이런 생식세포와 결합하면, 염색체 수에 이상이 있는 태아가 임신됩니다. 예를 들어, 21번 염색체가 세 개인 다운증후군, 18번 염색체가 세 개인 에드워드증후군 등은 이럴 때 발생합니다. 산모의 나이가 많을수록 이런 염색체 비분리의 가능성이 커집니다.
그러나 고령의 여성이 유산하면 모두 염색체 수에 이상이 있는 것은 아닙니다. 면역학적인 문제로 산모와 태아 사이에 호환성이 맞지 않는 때도 있습니다. 산모와 태아 사이에는 태반으로 연결되어 있는데, 태반은 산모와 태아 사이에 영양과 산소를 주고받는 역할을 합니다. 그러나 태반은 산모와 태아 사이에 면역학적인 장벽도 형성합니다. 산모의 면역계는 태반을 통해 들어오는 태아의 세포를 자신과 다른 것으로 인식하고 공격할 수 있습니다. 이때 산모와 태아 사이에 면역학적인 균형이 깨지면, 유산이 발생할 수 있습니다.
따라서 고령의 여성이 유산하면 유전자 이상이 아닌 다른 원인도 있을 수 있습니다. 유산의 원인을 정확하게 알아내기 위해서는 유전자 검사뿐만 아니라 면역학적인 검사도 필요할 수 있습니다. 유산의 원인을 알아내면, 다음 임신에서 유산을 예방하거나 치료할 방법을 찾을 수 있습니다.
유전자 이상의 발생 방식
유산의 가장 흔한 원인 중 하나는 태아의 유전자 이상입니다. 유전자 이상이란 염색체나 유전자에 변화가 생겨서 정상적인 기능을 하지 못하는 것을 말합니다. DNA가 꼬여서 만들어진 나선형의 구조물인 염색체는 세포 내에 있는 유전자를 담고 있는 DNA 분자로, 사람의 모든 세포는 23쌍의 염색체를 가지고 있습니다. 유전자는 DNA의 일부분으로, 단백질을 만들거나 세포의 활동을 조절하는 역할을 합니다.
염색체나 유전자에 변화가 생기면 돌연변이라 하는데 이는 단백질의 생성이나 세포의 작동이 이상해져서 태아의 건강에 문제가 생길 수 있습니다. 염색체나 유전자 이상은 어떻게 발생할까요?
- 부모로부터 상속: 부모 중 한 명이나 둘 다 비정상적인 유전자나 염색체를 가지고 있어서 자식에게 전달하는 경우입니다. 예를 들어, 낭성 섬유증이나 테이-삭스병과 같은 단일 유전자 질환은 비정상적인 유전자를 상속받아 발생합니다. 클라인펠터 증후군이나 터너 증후군과 같은 성염색체 이상 질환은 비정상적인 염색체를 상속받아 발생합니다.
부모 중 한 명만 비정상적인 유전자나 염색체를 가지고 있으면 자식은 그것을 상속할 확률이 50%입니다. 부모 둘 다 비정상적인 유전자나 염색체를 가지고 있으면 자식은 그것을 반드시 상속하거나 두 개의 비정상적인 유전자나 염색체를 상속합니다. - 자연적 변이: 부모의 정자나 난자가 만들어질 때나 배아가 성장할 때 우연히 염색체나 유전자에 변화가 생기는 경우입니다. 예를 들어, 다운 증후군이나 에드워드 증후군과 같은 삼염색체증은 태아가 정상적인 23쌍보다 하나의 추가적인 염색체를 가지고 있는 경우로 발생합니다. 이런 경우는 일반적으로 임신 초기에 유산으로 이어집니다. 자연적 변이는 환경적 요인이나 돌연변이원에 의해 촉진될 수도 있습니다.
- 환경적 영향: 임신 중에 태아가 방사선이나 화학물질, 약물과 같은 돌연변이원에 노출되어 염색체나 유전자에 손상이 생기는 경우입니다. 예를 들어, 고용량의 비타민 A와 같은 약물을 복용하면 신경관 결손과 같은 선천적 결손을 일으킬 수 있습니다. 돌연변이원은 일부 암과 선천적 결손을 초래할 수 있습니다.
유전자 이상의 질환들
염색체나 유전자의 변화는 다양한 유전 질환을 발생시킬 수 있습니다. 유전 질환은 크게 단일 유전자 질환, 염색체 수 이상 질환, 염색체 구조 이상 질환으로 구분할 수 있습니다.
- 단일 유전자 질환: 하나의 유전자에 변화가 생겨서 특정한 단백질의 기능이 손상되는 경우입니다. 예를 들어, 낭성 섬유증은 염색체 7번에 있는 CFTR 유전자에 변화가 생겨서 점액의 분비가 비정상적으로 되는 질환입니다. 테이-삭스병은 염색체 15번에 있는 HEXA 유전자에 변화가 생겨서 신경세포에 불필요한 물질이 축적되는 질환입니다.
헤모필리아는 염색체 X에 있는 F8 또는 F9 유전자에 변화가 생겨서 혈액 응고 인자의 결핍을 일으키는 질환입니다. 단일 유전자 질환은 부모로부터 상속되거나 자연적 변이로 발생할 수 있습니다. - 염색체 수 이상 질환: 태아가 정상적인 23쌍보다 많거나 적은 염색체를 가지고 있는 경우입니다. 예를 들어, 다운 증후군은 21번 염색체가 3개인 경우로 발생하며, 지적 장애와 심장 기형 등을 유발합니다. 산모의 나이가 많을수록 발생할 확률이 높습니다.
터너 증후군은 여성이 X 염색체가 하나뿐인 경우로 발생하며, 난소 기능 저하와 성장 장애 등을 유발합니다. 13번 삼염색체증과 18번 삼염색체증은 각각 13번과 18번 염색체가 3개인 경우로 발생하며, 뇌와 심장 등에 심한 기형이 생기고 대부분 출생 전이나 출생 후 조만간 사망합니다. - 염색체 구조 이상 질환: 염색체 일부분이 결실되거나 중복되거나 잘못된 위치에 붙는 경우입니다. 예를 들어, 클라인펠터 증후군은 남성이 X 염색체를 두 개와 Y 염색체를 하나 가지는 경우로 발생하며, 키가 크고, 생식기가 작고, 여성화 유방 등을 나타냅니다. 염색체 구조 이상 질환은 부모로부터 상속되거나 자연적 변이로 발생할 수 있습니다.
마치면서
지금까지 유전적인 이유로 유산이 발생하는 현상에 관해 알아보았습니다. 유전자 이상은 유전 질환과 염색체 이상 질환으로 구분할 수 있으며, 고령의 유산이라고 해서 모두 유전자 이상인 것은 아닙니다. 실제 유전자나 염색체 이상 여부를 확인하기 위해 어떤 검사를 해야 할지는 다음 글에서 자세히 알아보겠습니다.
유전자 검사는 임신 전후에 모두 가능하며, 태아의 유전자 이상을 조기에 발견하고 적절한 조치를 할 수 있도록 도와줍니다. 또한, 부모의 유전자 이상을 파악하여 재발 위험도를 예측하고 예방할 수 있습니다. 유전자 검사는 비교적 간단하고 안전한 방법으로 진행되므로, 임신을 계획하거나 가능성이 있는 여성분 중 유전자 이상의 확률이 높은 분은 상담을 받아보시기를 바랍니다.
유전자 이상으로 발생한 유산은 매우 슬프고 힘든 일입니다. 그러나 그것을 극복하고 다시 희망을 찾는 것이 중요합니다. 유전자 검사를 통해 건강한 아기 출산에 도움이 되시길 바랍니다.
감사합니다.
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