유전자 검사에서 나타날 수 있는 모자이시즘에 대해 자세히 알아보고 진성 모자이시즘과 가성 모자이시즘의 구분법과 임상적 의미를 다뤄보도록 하겠습니다.
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들어가기 앞서
이전 글에서 유전자 이상이 유산에 미치는 영향과 이를 극복하기 위해 PGT-A, PGT-M과 같은 착상 전 유전자 진단 검사에 관해 살펴보았습니다.
PGT-A, PGD, PGS는 무엇일까요? 유전자 검사 필요성과 한계점
PGT-A, PGD, PGS는 무엇일까요? 유전자 검사 필요성과 한계점
PGT-A와 PGD는 유전자 검사의 종류로 각각 염색체 이상과 단일 유전자 질환을 검사합니다. 오늘은 이런 유전자 검사의 이유와 특징, 차이점과 한계점에 대해 알아보겠습니다. 목차 들어가기 앞서
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이런 검사 시 모자이시즘이라는 단어를 접해보셨을 텐데요, 오늘은 이 모자이시즘은 무엇이며, 어떤 종류가 있는지 등에 관해 살펴보도록 하겠습니다.
모자이시즘이란?
모자이시즘은 한 개체의 세포들이 서로 다른 유전형을 가지는 현상을 말합니다. 모자이시즘은 수정란이 세포분열을 시작할 때, 복제나 분열 과정에서 오류가 생겨서 일부 세포의 유전자에 돌연변이가 생기면 발생합니다. 이때 정상 세포는 계속 정상적으로 분열하고 성장하지만, 돌연변이 세포는 잘못된 정보를 가지고 있기에 몸에서 제거하려고 합니다.
배아는 수정된 난자와 정자가 세포분열을 하면서 발달합니다. 8세포기 이후에는 한 덩어리로 모여서 포배기 배아를 형성하고, 동공을 만들면서 내세포집단과 영양외배엽으로 구분됩니다. 내세포집단은 나중에 태아로 자라나게 되고, 영양외배엽은 태반으로 변하면서 태아의 영양공급과 배설을 담당하게 됩니다. 영양외배엽은 출산 후에는 필요 없어지므로 버려지는 조직입니다.
세포분열 과정에서 복제나 분열에 오류가 생기면, 일부 세포의 유전자에 돌연변이가 생길 수 있습니다. 이런 돌연변이 세포는 몸에서 제거되거나, 영양외배엽으로 밀려나는 경향이 있습니다. 그러나 그렇지 못한 경우에는 정상 세포와 비정상 세포가 섞인 채로 발달하게 되는데, 이것을 모자이시즘이라고 합니다.
모자이시즘의 발생 원인은 정확히 밝혀지지 않았습니다. 하지만 일반적으로 생식세포의 분열 과정에서 염색체의 비분리나 이동이 일어나면서 염색체 수가 변화하는 것으로 생각됩니다
진성 모자이시즘과 가성 모자이시즘
모자이시즘은 진성 모자이시즘과 가성 모자이시즘으로 구분할 수 있습니다.
진성 모자이시즘은 한 개체 내에서 서로 다른 유전형의 세포가 공존하는 현상으로, 태아의 일부 세포에 실제로 염색체 이상이 있는 경우를 말합니다. 진성 모자이시즘은 세포 분열 과정에서 우연히 발생하는 현상으로, 태아에게 유전적 문제가 생길 가능성이 큽니다. 진성 모자이시즘은 양수검사나 융모막 검사에서 여러 개의 용기나 세포 집락에서 같은 유형의 염색체 이상이 나타날 때 진단할 수 있습니다. 안타깝지만 진성 모자이시즘을 예방하는 특별한 방법은 없습니다.
한편 가성 모자이시즘은 태아의 세포에 실제로 염색체 이상이 없는데, 양수검사나 융모막 검사에서 염색체 이상이 나타나는 현상을 말합니다. 가성 모자이시즘은 세포 배양 과정에서 우연히 발생하는 현상으로, 태아에게 유전적 문제가 생길 가능성이 없으며 임상적 의미는 없습니다.
가성 모자이시즘은 한쪽의 용기나 세포 집락에서만 비정상적인 세포가 발견되는 경우로 정의할 수 있습니다. 가성 모자이시즘의 빈도는 약 4% 전후로 보고되고 있습니다. 가성 모자이시즘은 세포를 배양하는 과정에서 발생할 수 있는 현상이므로 완전히 예방하는 방법은 없습니다.
가성 모자이시즘과 진성 모자이시즘을 구분하는 방법은 양수검사나 융모막 검사에서 채취한 세포를 여러 개의 용기에 나누어 배양하고 각각의 용기에서 수확한 염색체를 분석하여 비교하는 것입니다. 두 가지 용기 모두에서 비정상적인 세포가 발견되는 경우가 진성 모자이시즘으로, 태아에게 유전적 문제가 있을 가능성이 있습니다. 그러나 한 쪽의 용기에서만 비정상적인 세포가 발견되는 경우는 가성 모자이시즘으로, 태아에게 이상이 없다고 판단할 수 있습니다.
추가 검사의 필요성
유전자 검사를 통해 배아의 염색체 이상을 확인할 수 있지만, 검사 과정에서 오류가 발생할 수도 있습니다. 예를 들어, 검사한 세포에만 돌연변이가 있고 다른 세포에는 정상일 경우, 배아 전체가 비정상이라고 잘못 판단할 수 있습니다. 반대로, 검사한 세포에는 정상이고 다른 세포에만 이상이 있다면 배아 전체가 정상이라고 잘못 판단할 수도 있습니다.
또한, 염색체 이상이 약간만 나타났다면 배아를 이식해야 할지 말아야 할지 결정하기 어려울 수 있습니다. 염색체 이상이 실제로 태아의 건강에 영향을 미칠지는 출생 후에야 알 수 있기 때문입니다.
따라서 PGT-A나 PGT-M등과 같은 유전자 검사를 통과하여 배아 이식을 하고 임신에 성공했더라도, 임신 초기에 융모막 검사나 임신 중기에 양수검사로 다시 한번 확인해야 합니다. 이런 오류의 가능성 때문에, 유전자 검사 결과를 환자에게 전달할 때는 유전 질환의 발생 여부를 절대적으로 확신할 수 없다는 점을 명확하게 설명해야 합니다. 아직도 모자이시즘은 어떻게 해결해야 할지 확실하지 않으므로, 더 많은 연구와 데이터가 필요합니다.
마치면서
유전자 검사는 현대 의학에서 많은 질병의 진단과 예방에 활용되고 있습니다. 유전자 검사는 많은 장점이 있지만, 완벽하지 않습니다. 유전자 검사의 오류는 검사 자체의 한계뿐만 아니라, 오늘 살펴본 모자이시즘과 같은 현상으로 발생할 수 있습니다. 따라서 유전자 검사를 받을 때는 담당 의사와 충분히 상담하고, 검사 결과가 나온 후에도 담당 의사의 해석에 귀를 기울이고 대처하는 것이 좋습니다.
오늘은 모자이시즘에 관해 살펴보고 진성 모자이시즘과 가성 모자이시즘에 관해 알아보았습니다. 궁금했던 부분들이 조금이나마 해소된다면, 난임을 이해하고, 긴 난임의 시간을 견디기가 약간은 더 쉬우리라 생각됩니다.
읽어주셔서 감사합니다.
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